Gen adalah substansi hereditas berupa suatu kesatuan kimia yang berfungsi untuk mengatur perkembangan dan metabolisme individu serta menyampaikan informasi genetik dari suatu generasi ke generasi. Dari pengertian tersebut mengawali perubahan gen yang disebut mutasi.
Pengertian Mutasi Gen
Mutasi adalah sebuah perubahan dalam jumlah atau struktur DNA dari suatu organisme yang dapat menyebabkan terjadinya perubahan genotip yang dapat diturunkan melalui mitosis atau meiosis dari sel mutan. Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Organisme hasil mutasi disebut mutan. Mutagen merupakan penyebab terjadinya mutasi.
Mutasi gen atau point mutation adalah perubahan struktur DNA (gen) yang terjadi pada lokus tunggal kromosom. Telah dijelaskan pada bab-bab sebelumnya bahwa fenotip pada suatu organisme ditentukan oleh susunan nukleotida dalam molekul DNA. Perubahan pada satu atau lebih nukleotida dapat menyebabkan kesalahan pembentukan asam amino yang akan membentuk protein (enzim). Mutasi tidak selalu diwariskan kepada keturunan. Bila mutasi gen terjadi pada sel-sel somatis (sel tubuh) maka perubahan enotip yang terjadi tidak diturunkan pada generasi berikutnya. Hanya mutasi gen pada sel-sel kelamin (gamet) saja yang perubahan fenotipnya diwariskan kepada keturunan.
Kita dapat membuat perumpamaan untuk dapat memahami adanya mutasi gen. Anggaplah tiap-tiap nukleotida itu sebagai huruf-huruf dalam alfabet. Huruf-huruf tersebut akan menjadi satu kelompok sebagai mesin kimia sel yang berfungsi menginstruksikan untuk membuat protein khusus. Satu per satu huruf akan tersusun dan membuat suatu kata yang mempunyai arti khusus.
Jika terjadi kesalahan penyusunan huruf-huruf, misalnya terbalik susunannya atau hilang salah satu hurufnya maka kata tersebut tidak dapat diartikan lagi atau memiliki arti lain (tak sesuai dengan yang diharapkan). Dalam keadaan tersebut, sel tidak dapat membentuk protein karena informasi tidak jelas atau membentuk protein lain. Dalam kasus yang lain, perubahan gen menimbulkan informasi khusus yang baru. Selanjutnya, akan dibentuk protein sesuai dengan instruksi yang baru tersebut. Protein yang terbentuk setelah sel mengalami mutasi gen berbeda dengan protein pada sel normal.
Penyebab Mutasi Gen
Mutasi gen dapat terjadi karena hal-hal berikut:
Duplikasi
Duplikasi yaitu terjadi pengulangan sebagian rantai nukleotida. Setelah gen normal mengalami pengulangan nukleotida A pada kodon ke-3, maka nukleotida di belakangnya akan bergeser sehingga terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.
Adisi (insersi)
Adisi yaitu terjadi penambahan atau penyisipan nukleotida dalam rantai. Setelah gen normal mengalami penambahan satu nukleotida T pada kodon ke-2 maka nukleotida di belakangnya akan bergeser sehingga membentuk susunan rantai nukleotida berikut.
Delesi
Delesi yaitu hilangnya sebagian nukleotida dalam rantai. Setelah gen normal mengalami kehilangan nukleotida G pada kodon ke-2 maka nukleotida di belakang bergeser maju sehingga terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.
Inversi
Inversi yaitu sebagian nukleotida terpisah dan bergabung lagi dengan posisi terbalik. Setelah nukleotida-nukleotida pada kodon ke-5 terputus kemudian bergabung lagi dengan posisi terbalik maka terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.
Substitusi
Substitusi yaitu salah satu dari nukleotida diganti dengan nukleotida lain yang mempunyai basa nitrogen yang berbeda. Setelah nukleotida C pada kodon ke-2 diganti dengan nukleotida T maka terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.
Terjadinya mutasi gen dapat mempengaruhi penerjemahan kode-kode basa mRNA dalam sintesis protein. Jika mutasi gen tidak mempengaruhi jenis protein yang dihasilkan dinamakan silent mutation, tetapi jika mutasi gen menyebabkan perubahan hasil protein yang dibentuk disebut missense mutation. Sementara itu, ada mutasi gen yang menyebabkan pembentukan kodon stop, akibatnya akan terbentuk protein baru atau tidak sama sekali.
Peristiwa ini disebut nonsense mutation. Penggantian kodon ini tidak mempengaruhi pembentukan asam amino. Beberapa kodon, seperti GGU, GGA, GGC, dan GGG mengkode satu jenis asam amino, yaitu glisin. Peristiwa mutasi yang tidak menyebabkan terjadinya perubahan pembentukan asam amino seperti di atas disebut silent mutation.
Akibat mutasi gen yang lain, yaitu perubahan pada satu nukleotida atau lebih yang mengakibatkan berubahnya asam amino yang dibentuk oleh mRNA. Misalnya jika kodon GGC yang mengkode glisin digantikan oleh AGC yang mengkode serin. Oleh karena susunan asam amino berubah maka protein yang dibentuk pun juga berubah. Oleh karena susunan asam amino pembentuk protein berubah maka ada kemungkinan fungsi protein juga berubah. Peristiwa ini dinamakan missense mutation.
Jenis mutasi yang berikutnya yaitu nonsense mutation. Jenis mutasi ini mengakibatkan tidak terbentuknya protein. kodon kedua yaitu AAG mengalami mutasi sehingga menjadi UAG (penggantian basa Adengan basa U). Semula AAG merupakan kodon yang mengkode pembentukan lisin. Setelah basa A diganti dengan basa U menjadi UAG maka kodon ini tidak lagi mengkode lisin melainkan kodon yang mengakhiri pembacaan gen (kode ”stop”).
Setiap sintesis protein selalu diawali dengan kodon AUG yang mengkode ”start” dan diakhiri dengan kode ”stop” misalnya kodon UAA. Adanya kode ”stop” ini menyebabkan kodon ketiga (UUU) dan seterusnya (GGC dan UAA) tidak diterjemahkan. Dengan demikian, sintesis protein menjadi gagal.
